Sma: ecco i primi risultati dello screening neonatale in Toscana e Lazio

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Lo studio permette per la prima volta nel nostro Paese la diagnosi di Sma in fase pre-sintomatica

In 30mila neonati, di cui 25mila nel Lazio e 5mila in Toscana, sono stati sottoposti in 9 mesi a screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma). A 6 di loro è stata diagnosticata la malattia rara, prima causa di morte genetica infantile, e potranno quindi essere curati. I risultati del progetto pilota su “Screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale” sono stati presentati nelle scorse settimane. Lo studio permette per la prima volta nel nostro Paese la diagnosi di Sma in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico e consente di avviare tempestivamente il trattamento in modo da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti. Il progetto, avviato a settembre 2019, è stato coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato in collaborazione con i centri nascita, le Istituzioni regionali e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR). L’iniziativa consente una svolta: per la prima volta la possibilità di un test genetico universale per i bambini nati nel Lazio e in Toscana attraverso una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone.

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